ABSTRACT
La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son problemas puramente estéticos. La pubarquia precoz en niñas se define como el inicio del vello púbico antes de los 8 años de edad. Se presenta a una paciente de 6 años con la asociación no descrita previamente de hipertricosis cubital y pubarquia precoz.
Hypertrichosis cubiti is a localized increase in hair density, length and thickness. It is an uncommon and benign entity with very few patients described in the medical literature (more or less than half a hundred). Half of the described patients associate other defects or malformations and the other half are purely aesthetic cases. Early pubarche in girls is defined as the onset of pubic hair before 8 years of age. We present a six-year-old patient with the association not previously described of hypertrichosis cubiti and precocious pubarche.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Puberty, Precocious/diagnosis , Growth Disorders/diagnosis , Hypertrichosis/congenital , Puberty, Precocious/pathology , Growth Disorders/pathology , Hypertrichosis/diagnosis , Hypertrichosis/pathologyABSTRACT
Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H¼ para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.
Introduction: H Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling. Objective: To present a clinical case with "typical" characteristics of H Syndrome. Clinical case: The case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067). Conclusions: These findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Testicular Neoplasms/genetics , Hyperpigmentation/genetics , Nucleoside Transport Proteins/genetics , Hypertrichosis/genetics , Syndrome , Testicular Neoplasms/diagnosis , Testicular Neoplasms/pathology , Body Height/genetics , Hyperpigmentation/diagnosis , Hyperpigmentation/pathology , Hearing Loss, Sensorineural/genetics , Hypertrichosis/diagnosis , Hypertrichosis/pathology , Language Development Disorders/genetics , Latin America , MutationABSTRACT
La hipertricosis cervical anterior no sindrómica (OMIM N° 600457) es un desorden genético caracterizado por un parche de pelo a nivel de la prominencia laríngea. Se presenta a un niño de 12 años de edad con hipertricosis cervical anterior e hipertricosis generalizada leve, sin alteraciones neurológicas, oftalmológicas ni esqueléticas, en seguimiento clínico por un lapso de 10 años.
The non-syndromic anterior cervical hypertrichosis (OMIM N° 600457) is a genetic disorder characterized by a patch of hair at the level of the laryngeal prominence. We present a 12-year-old boy with anterior cervical hypertrichosis and mild generalized hypertrichosis. He has no neurological, ophthalmological or skeletal anomalies. The clinical follow up is 10 years.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Pharynx/abnormalities , Cervix Uteri/abnormalities , Hypertrichosis/diagnosis , Time Factors , Follow-Up StudiesABSTRACT
Congenital Hypertrichosis Lanugionsa is a rare autosomal dominant genetic disorder, with fewer than 50 cases reported in the literature. It is characterized by excessive lanugo hair, sparing only the mucous membranes, palms and soles. It may be associated with other organic abnormalities and should form part of the dermatologist's current knowledge. We discuss some aspects of the syndrome in question arising from the case report of a 2-year-old female patient, black, with classic clinical presentation, with no other associated congenital abnormalities.
A hipertricose Lanugionsa Congênita é uma desordem genética rara, autossômica dominante, com menos de 50 casos descritos na literatura. É caracterizada por pêlo lanugo excessivo, poupando apenas membranas mucosas, palmas e plantas. Pode estar associada a outras anormalidades orgânicas, devendo ser de conhecimento do dermatologista. Discutiremos aspectos da síndrome em questão a partir do relato de caso de uma paciente do sexo feminino, negra, 02 anos, com apresentação clínica clássica, sem outras anormalidades congênitas associadas.
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Hypertrichosis/congenital , Diagnosis, Differential , Hypertrichosis/diagnosis , Hypertrichosis/genetics , Syndrome , Tooth AbnormalitiesABSTRACT
The present study reports two cases of symptomatic essential trichomegaly. Trichomegaly may develop in various diseases, including anorexia nervosa, hypothyroidism, pregnancy, pretibial myxedema, systemic lupus erythematosus, vernal keratoconjunctivitis, and uveitis. The exact incidence trichomegaly is unknown, and the condition remains sporadically reported. Two cases of symptomatic trichomegaly without any associated systemic disorder are presented in this paper.
O presente estudo tem por objetivo relatar dois casos de tricomegalia essencial com diminuição da acuidade visual. A tricomegalia pode se desenvolver em várias doenças, incluindo anorexia nervosa, hipotireoidismo, gravidez, mixedema pré-tibial, lúpus eritematoso sistêmico, ceratoconjuntivite primaveril, e uveíte. A incidência da tricomegalia essencial é desconhecida e a condição permanece esporadicamente relatada. São apresentados dois casos de tricomegalia sintomática em pacientes sem distúrbios sistêmicos associados.
Subject(s)
Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Eyelashes/pathology , Hypertrichosis/etiology , Hypertrichosis/diagnosisSubject(s)
Humans , Female , Child , Hypertrichosis/classification , Hypertrichosis/diagnosis , NeckABSTRACT
Embora as anomalias dos pêlos sejam primariamente um problema cosmético, elas podem representar um sinal cutâneo de uma doença sistêmica. Exemplos são a desnutrição, avitaminoses, emagrecimento excessivo, doença toxêmica, alterações hormonais. No presente trabalho, os autores fazem uma revisão das principais tricoses (alopecia, hipertricose e hirsutismo), enfatizando conceito, epidemiologia, diagnóstico, clínica e tratamento
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Alopecia/diagnosis , Alopecia/pathology , Alopecia/therapy , Hypertrichosis/diagnosis , Hypertrichosis/pathology , Hypertrichosis/therapy , Hirsutism/diagnosis , Hirsutism/pathology , Hirsutism/therapy , Hair Diseases , Skin DiseasesABSTRACT
Los síndromes de hiperandrogenismo de diferente grado constituyen un motivo de consulta frecuente en un consultorio de Ginecología Infantojuvenil. Estos cuadros suelen provocar preocupación en las adolescentes tanto por sus manifestaciones estéticas (hirsutismo, acné, alopecía) como por la presencia de alteraciones del ciclo mestrual que puede crearles dudas sobre su fertilidad futura. Una de las causas de hiperandrogenismo, la Hiperplasia Adrenal Congénita No Clásica (HACNC), cobra importancia debido a su origen genético y a que no existen elementos de la clínica que permitan diferenciarla de otras etiologías como síndrome de ovarios poliquísticos. El presente trabajo propone una actualización sobre HACNC, en cuanto a su fisiopatología, aspectos genéticos, clínica, metodología diagnóstica y tratamiento. Se consideran en forma particular sus posibles repercusiones sobre la fertilidad, así como el asesoramiento genético que requieren estas pacientes
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Pregnancy , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Adrenal Hyperplasia, Congenital/drug therapy , Hyperandrogenism/etiology , Steroid 21-Hydroxylase/deficiency , Cyproterone Acetate/therapeutic use , Dehydroepiandrosterone Sulfate , Dexamethasone/therapeutic use , Fertility , Finasteride/therapeutic use , Flutamide/therapeutic use , Hirsutism/drug therapy , Hydroxyprogesterones , Hypertrichosis/diagnosis , Infertility, Female/etiology , Menstruation Disturbances/etiology , Molecular Biology , Spironolactone/therapeutic useABSTRACT
El nevo de Becker es un hamartoma cutáneo hiperpigmentado e hipertricósico, de localización usualmente unilateral, de presentación más frecuente en sexo masculino. La mayoría de los casos se manifiestan durante la pubertad, pero se ha publicado actualmente la existencia de casos congénitos. Excepcionalmente presenta una agregación familiar, con una herencia autosómica dominante. Se postula una influencia androgénica en su desarrollo, dada su mayor presentación durante la adolescencia. Este nevo puede asociarse a malformaciones cutáneas, esqueléticas y musculares, describiéndose dos nuevos síndromes recientemente relacionados con la presencia del nevo de Becker. Se presenta un resumen de actualidad en cuanto a su patología y tratamiento
Subject(s)
Humans , Hamartoma/diagnosis , Nevus/diagnosis , Clinical Evolution , Diagnosis, Differential , Hamartoma/complications , Hamartoma/etiology , Hamartoma/surgery , Hypertrichosis/diagnosisABSTRACT
El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemia, y crecimiento corporal rápido con edad ósea avanzada en la infancia, coexistiendo alteraciones cutáneas, desarrollo muscular exagerado y compromiso de otros órganos. Se presentan 3 casos de esta patología diagnosticados entre 9 y 19 meses de edad. Las 3 pacientes presentaban varias características en común: aparentaban una edad mayor a la cronlógica, cara triangular, abundante cabello, lesiones hiperpigmentadas a predominio de pliegues, marcada disminución de tejido celular subcutáneo, prominencia muscular y hepatomegalia. Otros hallazgos clínicos sólo se demostraron en una u otra de las pacientes. La evaluación de laboratorio muestra alteración precoz de lípidos a predominio de triglicéridos, conservando la glicemia y la curva de tolerancia a la glucosa dentro de límites normales. Edad ósea avanzada en 1 de los 3 casos. Analizando los datos de las pacientes y de la literatura respecto a la fisiopatología y posibles efectos beneficiosos de los neurolépticos, se sugiere existencia de alguna anomalía a nivel del hipotálamo y/o hipófisis responsable de la presentacióm del cuadro clínico.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Child, Preschool , Lipodystrophy/complications , Adipose Tissue/abnormalities , Liver Cirrhosis/etiology , Hyperlipidemias/diagnosis , Hyperlipidemias/etiology , Hyperlipidemias/genetics , Hypertrichosis/diagnosis , Hypertrichosis/etiology , Hypertrichosis/genetics , Insulin Resistance/genetics , Lipodystrophy/diagnosis , Lipodystrophy/etiology , Lipodystrophy/genetics , Lipodystrophy/history , Lipodystrophy/physiopathology , Lipodystrophy/therapy , PeruABSTRACT
Tentamos aqui estabelecer um parâmetro objetivo para diferenciar crescimento piloso normal de hirsutismo em mulheres jovens brancas brasileiras e, baseado neste trabalho, passamos a definir como hirsutas as mulheres que apresentaram ++ ou mais cruzes de pêlos em três ou mais das regiöes analisadas. Discutimos também dados interessantes de uso em prática ambulatorial diária